Är all alzheimer ärftlig

Utbildningsportal logga in När alzheimer går i släkten Alzheimer har i sällsynta fall en rent ärftlig förklaring. Sjukdomen är då en direkt följd av ett skadat arvsanlag. På Karolinska universitetssjukhuset erbjuds genetisk vägledning och anlagstest för personer som kan vara drabbade.

Rädsla för att själv utveckla alzheimer. Oro för att ha fört sjukdomen vidare till sina barn. Skälen varierar till att människor söker sig till Mottagningen Klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Tidigt insjuknande Det som förenar dem är att sjukdomen tycks gå i arv — släktingar från flera generationer har drabbats av alzheimer.

Så gott som alla har insjuknat i yrkesverksam ålder, långt tidigare än vad som normalt är fallet vid demenssjukdom. Många insjuknar i årsåldern och det finns släkter där man drabbas redan vid 20, säger Caroline Graff, klinisk genetiker och docent.

Forskningen har hittat drygt mutationer i tre olika gener som leder till alzheimer. Sex av dessa har påträffats i olika svenska släkter, säger Caroline Graff. Anlagstest kan ge svar - i vissa fall Barn till en förälder med en alzheimermutation löper 50 procent risk att själv insjukna.

I vissa fall kan ett blodprov avslöja om man ärvt det skadade anlaget och därmed kommer att utveckla sjukdomen. Sådana anlagstester, på fackspråk presymptomatisk genetisk testning, utförs vid den genetiska enheten. En förutsättning för att det ska kunna genomföras är att vi har konstaterat att sjukdomen orsakas av en mutation i släkten.

5 tidiga tecken på alzheimer

Detta innebär att vi haft tillgång till ett blodprov från en alzheimersjuk släkting och genom mutationsscreening, dvs en analys som genomsöker de kända alzheimergenerna, hittat den sjukdomsorsakande mutationen, säger Caroline Graff.

Få vill testa sig Av dem som uppfyller dessa villkor väljer relativt få att testa sig. Caroline Graff uppskattar andelen till mindre än 20 procent. Siffran förvånar knappast med tanke på att det i dagsläget varken finns förebyggande eller botande behandling mot sjukdomen.

Frågan är varför de som ändå anlagstestar sig väljer att göra det. För en del personer kan det handla om att inte orka leva med ovissheten, för andra en önskan att få veta för att kunna planera sitt liv. Ett par i färd med att bilda familj kan känna stor oro över att föra sjukdomen vidare till sina barn.

Om patienten, tillhör en familj där sjukdomen orsakas av en Alzheimermutation finns möjlighet till presymptomatisk genetisk testning. Den är värdefull om paret önskar tillgång till fosterdiagnostik, ägg- eller spermiedonation eller på annat sätt vill känna till riskerna för att sjukdomsanlaget förs vidare till barnet.

Oavsett vilka motiven är till att anlagstesta sig ska beslutet vara autonomt, det vill säga helt och hållet patientens eget. Lång väg från blodprov till besked Det är därför vägen från blodprov till besked omgärdas av en rad samtal och undersökningar.

Först görs en riskbedömning, sedan följer genetiska vägledningssamtal med patienten. Kunskaperna ska vara ett stöd för patienten att planera sin framtid utifrån olika testresultat, säger Caroline Graff. Psykosocialt skattningsformulär Patienten får sedan gå hem och fundera.

Väljer hon att genomföra ett anlagstest får hon först, innan blodprovet tas, fylla i ett psykosocialt skattningsformulär. Det kan ligga till grund för fortsatta samtal och stödåtgärder, till exempel om det visar sig att patienten befinner sig i en depression eller annan krissituation.

Det kan också ge en uppfattning om det stöd som behövs efter att patienten fått resultatet från anlagstestet. Caroline Graff betonar att tillvaron kan vändas upp och ned, även för den som får veta att han inte ärvt det sjuka anlaget. Du har spenderat dina besparingar och isolerat dig från omvärlden.

Så får du beskedet att du inte bär på det skadade anlaget. Plötsligt ska du börja planera för ett långt liv … Patienten har alltid rätt att ändra sig Tiden från att blodprovet tas till att resultatet av anlagstestet ges ska vara cirka fyra månader.

Studier på området visar vikten av att ha tid att ångra sig och ångra sig har man rätt att göra, även då man sitter i mottagningsrummet och väntar på beskedet från doktorn. Du kan när som helst bestämma dig för att skjuta upp beskedet på obestämd framtid.

Under samtalen, när de lärt sig mer om sjukdomen, ändrar de ofta uppfattning och nöjer sig med att veta mer. Att få kunskaper om sjukdomen är mycket betydelsefullt för våra patienter som ju i de allra flesta fall inte uppfyller kriterierna för att kunna göra ett anlagstest.

Viktig forskningsresurs Även om släkterna med alzheimermutationer är få är de mycket värdefulla för forskningen betonar Caroline Graff. Genom att jämföra undersökningsfynden från de syskon som insjuknar med deras friska syskon hoppas vi kunna hitta tidiga markörer för sjukdomen.

Det är viktigt eftersom det i dag saknas ett helt säkert sätt att ställa diagnosen Alzheimers sjukdom, speciellt tidigt i förloppet. Magnus Westlander.